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Epilepsia refractaria infantil

¿Que es la epilepsia?

La epilepsia es una enfermedad neurológica que se manifiesta como consecuencia de una alteración en la actividad neuronal de alguna zona cerebral. Esta hiperexcitabilidad neuronal se puede ir transmitiendo desde un foco inicial a diferentes áreas cerebrales. Se presentan entonces las crisis comiciales o ataques epilépticos, que pueden ser de muchos tipos, dependiendo de la epilepsia que se padezca.

Tipos de epilepsia

Las epilepsias pueden ser por muchas causas, pueden aparecer después de un traumatismo craneal, de una meningitis, de algún problema durante el parto, de una alteración metabólica, etc. Luego encontramos otras epilepsias de origen genético y epilepsias de origen desconocido o idiopáticas. Las crisis epilépticas, y la enfermedad en sí, provocan muchos problemas cognitivos y psicológicos, habiendo siempre morbilidad neuronal después de cada crisis, lo cual determinará el pronóstico a corto y medio plazo.

Epilepsia refractaria

Podemos decir que la epilepsia refractaria es cuando las crisis epilépticas son tan frecuentes que limitan la habilidad del paciente para vivir plenamente acorde con sus deseos y su capacidad mental y física, o cuando el tratamiento anticonvulsivante no controla las crisis, o sus efectos secundarios son limitantes para un desarrollo normal de la persona.


Los pacientes que padecen epilepsia refractaria se enfrentan, pues, a una problemática muy compleja en relación al difícil manejo de los antiepilépticos y a los efectos secundarios que pueden aparecer durante el tratamiento, que pueden requerir el algún caso de ingreso hospitalario.

Algunos de los principales síndromes que cursan con epilepsia refractaria:

Síndrome de Dravet

Es un tipo de epilepsia infantil de origen genético, resistente a antiepilépticos. Inicia su sintomatología sobre el primer año de vida, con convulsiones clónicas, y también con ausencias, (con convulsiones generalizadas complejas, o solo pérdida de conciencia). Hay un porcentaje del 14% de muertes durante las crisis o convulsiones. Los pacientes durante toda su vida presentan convulsiones, además de discapacidad intelectual que suele ser severa en el 50%, y moderada o leve en el resto.

Se recurre a diferentes antiepilépticos solos o combinados entre sí, también se recurre a la dieta cetogénica en muchos casos. Son pacientes tratados también con antipsicóticos e inductores del sueño también en algunos casos.

Síndrome de Lennox-Gastaut

Es un trastorno que cursa con múltiples tipos de convulsiones, y suele manifestarse antes de los 4 años de edad. Aparecen convulsiones tónicas con flexión del cuello y el cuerpo, con extensión de los brazos y las piernas, y también contracción de los músculos faciales. Todo ello puede ir acompañado de rubor facial, giros oculares y apneas. Son de breve duración y pueden aparecer de noche o de día, no respetan horario. Suele haber pérdida de conciencia.

También pueden aparecer ausencias, con pérdida momentánea de la conciencia y babeo. Suelen ser multiresistentes a los antiepilépticos habituales, y además estos pueden presentar efectos secundarios graves.

Algunos antiepilépticos que son efectivos para un tipo de crisis comicial, pueden en algunos casos empeorar otras.


Síndrome de Doose

Este tipo de epilepsia aparece entre el primer y quinto año de vida, afectando más a los varones. Suele ser resistente o refractaria a los fármacos antiepilépticos.

Las crisis cursan con convulsiones, a veces caídas y perdida del tono muscular. Un 40 % de los pacientes cursan con retraso o discapacidad psíquica.

Además de los síndromes descritos anteriormente, hay muchas epilepsias que no se acaban de filiar, y quedan huérfanas de diagnóstico causal. Entonces es difícil pautar un tratamiento con los antiepilépticos más adecuados al tipo de crisis o síndrome.


 

Los antiepilépticos no siempre son efectivos para eliminar o reducir las crisis y se usan solos o combinados entre sí, lo cual ocasiona en muchos casos la aparición de interacciones entre los fármacos que hacen complicado su manejo. También son muy frecuentes la aparición de efectos secundarios, entre los que podemos encontrar: temblor, aumento de peso, trastornos gastrointestinales, somnolencia, hepatitis toxica, hiperamonemia (intoxicación por amonio), exantemas cutáneos, encefalopatías, aumento de las crisis, cambios de conducta, disminución del rendimiento escolar, vértigo, pérdida de campo visual, etc.


Algunos cannabinoides modulan la actividad neuronal, disminuyendo la hiperexcitabilidad que presenta el paciente epiléptico. Es importante resaltar que durante las crisis epilépticas y después de ellas encontramos muchos radicales libres y focos inflamatorios, que son responsables en gran parte del daño cerebral. Los cannabinoides como el CBD y el THC son efectivos en situaciones de neuroinflamacion y ayudan a reducir el stress oxidativo. Hay, pues, un efecto neuroprotector, además de antiepiléptico. El THC es necesario en muchos casos que esté presente en diferentes ratios o proporciones, para completar el efecto del CBD.

Tratamiento con CBD

En la mayoría de casos, y hablaríamos de un 65% de pacientes, se consigue reducir el número de crisis y también su frecuencia de aparición. En algunos pacientes cambia el tipo de crisis, y su intensidad se reduce, y por lo tanto los peques están más tranquilos, y sus cerebros se pueden dedicar a tareas y habilidades muy necesarias, siendo muy frecuente que los padres comenten que "¡esta más conectado!".

La mayoría de pacientes tienen déficits cognitivos severos en muchos casos, y el CBD aporta realmente efectos muy valorables a nivel cognitivo y psicomotriz, los pacientes se relacionan mejor con el entorno, interactúan activamente cuando antes no lo hacían, hay mejor rendimiento escolar en muchos casos, y esto es realmente una inyección de moral para el entorno del paciente.





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